Maligne rhabdoide Tumoren sind selten und betreffen j?hrlich etwa 35 Kinder in Deutschland, vor allem S?uglinge und Kleinkinder. Aufgrund der Aggressivit?t und hohen Rückfallquote dieser Krebserkrankung gestaltet sich die Behandlung oft schwierig: Da bisher keine etablierten Prognosemodelle für diese Tumoren bestehen, fehlt es oft an gezielten Behandlungsm?glichkeiten, die den individuellen Krankheitsverlauf berücksichtigen. Die neuen Forschungsergebnisse erm?glichen nun eine pr?zisere Risikoabsch?tzung und individuell angepasste Therapien, um die Heilungschancen der jungen Patientinnen und Patienten zu steigern.
In der Studie ?Clinical and Molecular Risk Factors in Extracranial Malignant Rhabdoid Tumors: Toward an Integrated Model of High-Risk Tumors“ wurde eine umfassende molekulare Analyse durchgeführt, in der das Forscherteam die genetische und epigenetische Zusammensetzung der Tumore analysierte. Hierzu wurden Daten von insgesamt 213 Patienten des EU-RHAB-Registers verwendet. Durch den Einsatz von Analyseverfahren der Tumor-DNA und modernen maschinellen Lernverfahren identifizierte das Team drei Untergruppen mit unterschiedlichem Risikoprofil: eine Untergruppe mit verbessertem ?berleben (?eMRT standard risk“) und zwei Untergruppen mit h?herem Rückfallrisiko. Diese Untergruppen sollen die klinische Entscheidungsfindung durch die frühzeitige Identifikation von Hochrisikopatienten unterstützen.

Risikofaktoren besser verstehen

Professor Dr. med. Pascal Johann, Initiator der molekulargenetischen Analysen am Universit?tsklinikum Augsburg und Professor für Experimentelle P?diatrie an der Medizinischen Fakult?t, erkl?rt: ?Unsere Forschungsergebnisse zeigen, dass sowohl klinische als auch genetische Faktoren einen wesentlichen Einfluss auf den Krankheitsverlauf haben.“ Professor Dr. Dr. med. Michael C. Frühwald, Direktor der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin und Tumorerkrankungen und Leiter des Europ?ischen Rhabdoidregisters, erg?nzt: ?Diese Studie ist ein wichtiger Schritt hin zu einer personalisierten Medizin in der Behandlung von Kindern mit malignen rhabdoiden Tumoren. Ein besseres Verst?ndnis der Risikofaktoren erm?glichte eine Anpassung der Therapie, sodass wir in Zukunft die Heilungschancen dieser schwerkranken Kinder verbessern k?nnen.“?
Anl?sslich der Studie wurden die beiden Erstautorinnen, Victoria Finke und Mona Steinbügl, kürzlich von der Dr. Wolfbauer-Stiftung im Rahmen des Wissenschaftstages 2024 des Universit?tsklinikums Augsburg mit einem Preis für ?Herausragende wissenschaftliche Publikationen“ geehrt.
Neben der grundlegenden Forschung betreibt das Universit?tsklinikum Augsburg auch die klinische Studie EURHAB (Studienleiter Prof. Dr. Dr. M. Frühwald), die sich speziell mit der Erforschung und Behandlung rhabdoider Tumoren befasst. Als europ?isches Beratungszentrum für alle F?lle rhabdoider Tumoren übernimmt das Universit?tsklinikum eine zentrale Rolle bei der Weiterentwicklung individueller Behandlungsstrategien für diese schwerwiegenden Tumorerkrankung und setzt sich damit aktiv für die Weiterentwicklung der Therapieoptionen und die Verbesserung der Prognosen betroffener Kinder ein.

Zur Studie:

Titel: Clinical and Molecular Risk Factors in Extracranial Malignant Rhabdoid Tumors: Toward an Integrated Model of High-Risk Tumors.

Erschienen bei: Clinical Cancer Research – AACR Journals

Autorinnen und Autoren: Victoria E. Fincke, Mona Steinbügl, Hye-Jung E. Chun, Karolina Nemes, Marlena Mucha, Maurice Lo?ner, Felix Dorn, Katharina Gastberger, Sebastian Bühner, Martin Sill, Thomas Kr?ncke, Reiner Siebert, Patrick Melchior, Rhoikos Furtw?ngler, Matthias Schlesner, Christian Vokuhl, Christoph R?cken, Pascal D. Johann, Michael C. Frühwald

https://doi.org/10.1158/1078-0432.CCR-23-3489